ELA e DFT

Esclerose Lateral Amiotrófica e Demência Frontotemporal

Traduzido e adaptado por ANYA de “The Association for Frontotemporal Degeneration”, USA

Tempo de leitura: 08 minutos

Introdução

A descoberta em 2011 de que a mutação do gene C9orf72 pode causar DFT e ELA transformou uma crença de longa data de que ELA é “puramente” um distúrbio do movimento e que DFT é “puramente” uma forma cognitiva ou comportamental de degeneração.

É agora reconhecido que o gene C9orf72 é o gene mais comum que causa DFT, ELA e ELA hereditário associada com DFT. Agora sabemos que vários outros genes também podem causar as duas doenças. DFT ou demência Frontotemporal é uma doença cerebral progressiva com alterações no comportamento, personalidade e disfunção da fala devido à perda de células nervosas nos lobos frontal e temporal. ELA é uma doença neurodegenerativa com perda de neurônios motores superiores (localizados no cérebro) e inferiores (localizados na medula espinhal) que leva à paralisia, disfagia, disartria e, eventualmente, insuficiência respiratória.

Descrever a síndrome clínica em que DFT e ELA ocorrem na mesma pessoa tem sido uma área de pesquisa ativa e os conhecimentos da genética, patologia e características clínicas subjacentes ainda estão em desenvolvimento. No momento, a descrição mais abrangente encontrada na literatura de pesquisa refere-se a esse complexo como Espectro ELA-DFT.

A compreensão atual de ELA com déficits na fala ainda está incompleta. Ambas as variantes, agramáticas e semânticas não fluentes da Afasia Progressiva Primária (APP), foram relatadas em associação com ELA.

Conhecendo os sinais e sintomas

Os sintomas de DFT, comumente a variante comportamental da DFT (bvDFT), frequentemente são observados primeiro e com os sintomas motores identificados posteriormente.

Além das mudanças no comportamento, personalidade e habilidades de linguagem que caracterizam a DFT, as pessoas com ELA e DFT também têm dificuldade para andar, ficar em pé, usar as mãos, falar, engolir ou respirar. A medula espinhal e os nervos fora do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) que se comunicam com os músculos são afetados, bem como os lobos frontal e temporal.

Os sintomas motores podem incluir:

Fraqueza muscular

Incapacidade progressiva de mover braços, pernas, rosto, língua ou pescoço. Geralmente começa em um lado do corpo e, por fim, leva à paralisia. Os sinais mais frequentes são:

• Fraqueza nas pernas pode causar tropeções e quedas
• Dificuldade em segurar uma caneta ou copo
• Dificuldade em levantar os braços acima da cabeça
• Redução da capacidade de movimentos motores finos com as mãos ou dedos, como dificuldades para digitar, abotoar uma camisa, escrever etc.
• Dificuldade para respirar
• Atrofia muscular
• A perda de tecido muscular.

Fasciculações

Contração muscular breve, espontânea e descontrolada.

Espasticidade

Contração prolongada e incontrolável de um músculo, causando rigidez e “travamento”.

Disartria

Fala lenta e arrastada, devido à incapacidade de mover a boca e os músculos faciais.

Disfagia

A incapacidade de engolir. Os sintomas incluem babar e engasgar com comida ou saliva. Isso pode levar à desnutrição.

Diagnóstico

O trabalho mais recente sobre o diagnóstico de ELA (Strong, 2017) reconhece um amplo espectro de sintomas de ELA.

O espectro inclui ELA apenas com sintomas motores, ELA com déficits comportamentais ou cognitivos insuficientes para atender aos critérios de diagnóstico de demência. E há pessoas com ELA com sintomas comportamentais ou de fala suficientes para serem definidos com associação da ELA com DFT.

Se você está preocupado com o fato de você ou um ente querido estar passando por uma dessas condições, ou com qualquer um dos sinais e sintomas listados acima, é importante consultar um médico.

Qualidade de vida

Tratamento

Não há cura para ELA ou DFT. É imperativo ter um médico com conhecimento sobre ELA e DFT e abordagens de tratamento.

• Riluzol, o primeiro medicamento aprovado para uso no tratamento da ELA, demonstrou retardar a progressão da ELA em alguns pacientes e aumentar a sobrevida.
• Rasagilina, desenvolvida para a doença de Parkinson, é um inibidor da monoamina oxidase, mas demonstra ação neuroprotetora. Tem sido usado para tratar ELA, e em um recente estudo randomizado controlado, parece aumentar a sobrevida.

Outros medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas de cãibras musculares e espasticidade.

No momento, não há medicamentos aprovados para DFT. O tratamento sintomático foi tentado com medicamentos desenvolvidos para outros distúrbios, mas teve sucesso limitado nos distúrbios de DFT.

Outros médicos especialistas que podem ser úteis incluem: fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, neuropsicólogos, cuidadores, enfermeiras e médico geneticista.

A fisioterapia, incluindo exercícios de alongamento e exercícios de baixo impacto, pode ajudar a aliviar os sintomas musculares. Dispositivos como rampas, suspensórios, andadores e cadeiras de rodas podem ajudar os pacientes a conservar energia e permanecerem ativos fisicamente.

A Fonoterapia pode ajudar o portador da síndrome a desenvolver estratégias para falar mais claramente. Com o tempo, meios alternativos de comunicação, como sintetizadores de voz, podem ser úteis.

O que esperar

As características da ELA eventualmente tornam os portadores da síndrome incapazes de ficar de pé, andar, entrar ou sair da cama por conta própria ou usar as mãos e os braços. A dificuldade de engolir e mastigar prejudica a capacidade do paciente de comer normalmente e aumenta o risco de engasgo.

Os portadores da síndrome eventualmente perdem a capacidade de respirar por conta própria e precisarão de suporte em um ventilador para sobreviver.

Os portadores com esse diagnóstico geralmente experimentam um rápido declínio nas habilidades físicas e cognitivas. O tempo de sobrevida da ELA com DFT pode durar até 2 a 3 anos, ao contrário do tempo de sobrevida de 5 a 10 anos mais comumente visto para outras formas de DFT.

Assuntos relacionados ao final da vida